Degenerative Erkrankungen des Gehirns (wie Alzheimer oder Parkinson) stellen angesichts einer alternden Bevölkerung weltweit ein wachsendes Problem dar. Wissenschaftlern des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Eberhard-Karls-Universität Tübingen ist es nun gelungen, bei einer speziellen erblichen Hirnerkrankung einen entscheidenden Signalweg der Krankheit zu identifizieren. Die Ergebnisse der Tübinger Forscher sind soeben in der renommierten Fachzeitschrift Proceedings of the National Academy of Science U.S.A. (PNAS) veröffentlicht worden.

Eine Gehirnzelle ist typischerweise in unterschiedliche zelluläre Bereiche unterteilt, unter anderem den Zellkern. Dort befindet sich einerseits das menschliche Erbgut. Andererseits bilden sich bei bestimmten Hirnerkrankungen genau im Zellkern charakteristische Eiweißklumpen. In Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Berlin, Lübeck und Paris konnten die Tübinger Forscher nun nachweisen, dass bei der untersuchten Hirnerkrankung, einer erblichen Ataxie, ein krankhaft verändertes Eiweiß nur in dem Fall zur Krankheit führt, wenn es in den Kern der Zelle gelangt: Wird es nicht in den Kern gebracht, bleibt es harmlos.

In der Zelle gibt es spezifische Transporter, die das Befördern von „Fracht“ zwischen den Zellbereichen koordinieren und so auch für den „Import“ in den Zellkern verantwortlich sind. In umfangreichen Studien konnten die Tübinger Wissenschaftler nun genau den Transporter identifizieren, der das krankmachende Eiweiß in den Kern einschleust. Durch das gezielte Ausschalten des Transporters konnten die Forscher interessanterweise die Ausbildung der Eiweißklumpen ebenso verhindern, wie überhaupt das Auftreten der Erkrankung. Die Forscher machten sich dabei spezielle Maus- und Fliegenmodelle zu nutze.

Dr. rer. nat. Thorsten Schmidt, Leiter der Arbeitsgruppe SCA3 am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und federführender Wissenschaftler der Studie erläutert dazu: „Für unsere Arbeit stellen diese Ergebnisse einen entscheidenden Durchbruch dar. Sie zeigen uns, an welcher Stelle wir ansetzen können, um endlich eine Therapie der Erkrankung zu entwickeln.“ Prof. Dr. med. Olaf Rieß, Ärztlicher Direktor des Instituts, ergänzt: „Die hier gewonnenen Erkenntnisse gelten zunächst für die von der Arbeitsgruppe Dr. Schmidt untersuchte modellhafte Hirnerkrankung. Wir hoffen aber, dass die Erkenntnisse ebenso in die Forschung an weitaus häufigeren Krankheiten, wie Alzheimer oder Parkinson einfließen.“ Aktuell arbeiten die Wissenschaftler an der Frage, wie sich die hier gewonnenen Erkenntnisse auf andere Hirnerkrankungen übertragen lassen.

Publikation:
Sowa AS, Martin E, Martins IM, Schmidt J, Depping R, Weber JJ, Rother F, Hartmann E, Bader M, Riess O, Tricoire H, Schmidt T (2018) Karyopherin α-3 is a key protein in the pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 3 controlling the nuclear localization of ataxin-3. Proc Natl Acad Sci U S A. pii: 201716071. doi: 10.1073/pnas.1716071115.

Das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Eberhard-Karls-Universität Tübingen gehört mit seinen mittlerweile über 120 Mitarbeitern zum Universitätsklinikum Tübingen und ist europaweit führend auf dem Gebiet der Humangenetik. Ärztlicher Direktor des Instituts ist Prof. Dr. med. Olaf Rieß.

Medienkontakt:
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Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik
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E-Mail thorsten.schmidt@med.uni-tuebingen.de

Quelle: https://idw-online.de/de/news690422
Bianca Hermle Kommunikation und Medien
Universitätsklinikum Tübingen

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