Hautbiopsie unterstützt frühe Diagnose

Risikopatienten mit REM-Schlaf-Verhaltensstörung weisen in der Haut den Biomarker Alpha-Synuclein auf, und zwar Jahre bevor die Betroffenen sichtbar an Parkinson erkranken.

Der Nachweis von Aggregaten des phosphorylierten Eiweißes a-Synuclein im Gehirn gilt als Goldstandard der postmortalen, neuropathologischen Diagnose der Parkinson-Krankheit (PK). Neurologen aus Marburg und Würzburg haben nun nachgewiesen (1), dass a-Synuclein in den peripheren Nerven der Haut von Patienten vorliegt, die an einer REM-Schlaf-Verhaltensstörung („REM sleep behaviour disorder“, RBD) leiden. Sie bestimmten außerdem mit einer nuklearmedizinischen Untersuchung (FP-CIT-SPECT) die Dichte der präsynaptischen Dopamintransporter, führten olfaktorische Funktionstests durch und kalkulierten den Wahrscheinlichkeitsquotienten für prodromale Parkinson-Symptome. Die Arbeit gilt als Meilenstein in der Parkinson-Diagnostik und der Arzneimittelforschung.

Konfokales Mikroskopbild einer Doppelimmunfluoreszenzfärbung mit Anti-Phospho-Alpha-Synuclein (rot) und Anti- PGP9.5 (axonaler Marker, grün). Phospho-Alpha- Synuclein-positive Nervenfasern finden sich unter den vasomotorischen Fasern um Gefäße (a, b), in somatosensiblen Fasern des subepidermalen Nervenplexus (c, d), in Nervenfasern der Haarbalgmuskeln (e, f) und in sudomotorischen Nervenfasern um Schweißdrüsen (g, h); Balken = 20 µm (aus 1). Foto: Priv.-Doz. Dr. med. Kathrin Doppler (siehe Literaturstelle 1) CC-BY-4.0

Während der REM-Schlafphase träumt man und ist normalerweise – abgesehen von ruckartigen Bewegungen der Augen – paralysiert. RBD ist dadurch charakterisiert, dass die Träume häufig aggressiven Inhalts sind und ausagiert werden. Das heißt: Die betroffene Person bewegt sich, schlägt eventuell um sich, spricht oder schreit sogar (2). Personen, die unter dieser Traum-Schlaf-Störung leiden, tragen ein sehr hohes Risiko (> 80 %), in 10–15 Jahren an der Parkinson-Krankheit zu erkranken (3–7). Der Erkrankung liegt in der überwiegenden Mehrzahl eine pathologische Aggregation des Eiweißes a-Synuclein im Gehirn zugrunde (8–11).

Nachweis von a-Synuclein in der Haut: Unter Lokalanästhesie wird an 4 Stellen eine Hautstanze (Durchmesser 5 mm) entnommen: am Rücken in Höhe von C7 und Th10 sowie am Ober- und Unterschenkel. Anschließend werden Kryostatschnitte dieser Hautbiopsie mit Antikörpern gegen Phospho-α-Synuclein angefärbt (1). Die Methode ist für den Patienten angenehmer als die bisherige Biopsie der submandibulären Speicheldrüse (12) oder der Kolonschleimhaut (13). Das Verfahren weist eine Spezifität von 100 % und eine Sensitivität von 55 % bei Patienten mit RBD sowie von 80 % bei Parkinson-Patienten auf (1). Der Befund der deutschen Neurologen wurde unabhängig davon durch eine italienische Arbeitsgruppe bestätigt (14).

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Fazit

Für die Praxis ergibt sich folgende Konsequenz: Es ist sinnvoll, systematisch nach Menschen mit einer RBD zu suchen und diese an ein entsprechendes Spezialzentrum zu überweisen. Dort kann den Betroffenen eine Hautbiopsie angeboten werden.
Die Studie leistet einen wichtigen Beitrag zur Entwicklung eines spezifischen histopathologischen Markers zur Identifizierung von Patienten in prodromalen Stadien der Parkinson-Krankheit – einer Patientengruppe, deren sichere Identifizierung in Anbetracht von Studien mit krankheitsmodifizierenden Medikamenten von enormer Bedeutung ist.

Den ganzen Artikel „Parkinson-Krankheit – Hautbiopsie unterstützt Diagnose in Prodromalphase“ von Oertel, Wolfgang; Janzen, Annette; Doppler, Kathrin; Volkmann, Jens; Sommer, Claudia; Mayer, Geert
aus dem Deutschen Ärzteblatt 2017 finden Sie hier: https://www.aerzteblatt.de/archiv/193348/Forschung-Parkinson-Krankheit-Hautbiopsie-unterstuetzt-Diagnose-in-Prodromalphase

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